Satu contoh yang menunjukkan betapa pentingnya urut-urutan asam amino dalam rantai polipeptida terhadap bentuk tiga dimensi dan fungsi
protein, khususnya protein globular, yaitu penyakit anemia sel-sabit.
Anemia sel-sabit adalah penyakit yang timbul karena bentuk
yang abnormal dari salah satu submit hemoglobin. Hemoglobin yang normal
berbentuk bulat (seperti kue donat), sedangkan sel-sabit berbentuk sabit.
Bentuk yang abnormal tersebut terjadi karena asam amino yang ke-enam dari
rantai β, yaitu asam glutamate yang bersifat polar, tegantikan oleh valin,
suatu asam amino yang tidak polar. Perubahan bentuk ini mengganggu kemampuan
hemoglobin dalam mengangkut oksigen. Selain itu, gaya tarik hidrofobik
menyebabkan beberapa sel-sabit mengelompok membentuk semacam serat, sehingga
dapat menyumbat pembuluh kapiler. Hal ini dapat menyebabkan perdangan, rasa
sakit, keruskana organ bahkan kematian.
Anemia sel-sabit adalah penyakit keturunan yang dialami
seseorang yang mewarisi gen hemoglobin mutan dari kedua orang tuanya. Jika
hanya salah satu orang tua yang menurunkan gen mutan, maka keadannya tidak
terlalu parah, yang disebut sel-sabit semu. Pada penderita sel-sabit semu,
hanya kira-kira 1% dari sel darah merahnya yang berubah menjadi bentuk sabit.
Mereka dapat hidup normal selama menghindari latihan-latihan fisik yang berat
atau tekanan lain terhadap system peredaran darah.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar