Anemia Sel-Sabit (Sickle-Cell Anemia)

Satu contoh yang menunjukkan betapa pentingnya urut-urutan asam amino dalam rantai polipeptida terhadap bentuk tiga dimensi dan fungsi protein, khususnya protein globular, yaitu penyakit anemia sel-sabit.

Anemia sel-sabit adalah penyakit yang timbul karena bentuk yang abnormal dari salah satu submit hemoglobin. Hemoglobin yang normal berbentuk bulat (seperti kue donat), sedangkan sel-sabit berbentuk sabit. Bentuk yang abnormal tersebut terjadi karena asam amino yang ke-enam dari rantai β, yaitu asam glutamate yang bersifat polar, tegantikan oleh valin, suatu asam amino yang tidak polar. Perubahan bentuk ini mengganggu kemampuan hemoglobin dalam mengangkut oksigen. Selain itu, gaya tarik hidrofobik menyebabkan beberapa sel-sabit mengelompok membentuk semacam serat, sehingga dapat menyumbat pembuluh kapiler. Hal ini dapat menyebabkan perdangan, rasa sakit, keruskana organ bahkan kematian.

Anemia sel-sabit adalah penyakit keturunan yang dialami seseorang yang mewarisi gen hemoglobin mutan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang menurunkan gen mutan, maka keadannya tidak terlalu parah, yang disebut sel-sabit semu. Pada penderita sel-sabit semu, hanya kira-kira 1% dari sel darah merahnya yang berubah menjadi bentuk sabit. Mereka dapat hidup normal selama menghindari latihan-latihan fisik yang berat atau tekanan lain terhadap system peredaran darah.

Kimia Dan Penyelam Laut Dalam

Pada tahun 1916, Joel Hildebrand, dari Universitas California di Berkeley, menemukan bahwa  kelarutan helium lebih kecil daripada gas lainnya dalam cairan apa saja. Berdasarkan penemuan tersebut, helium digunakan sebagai campuran oksigen untuk pernapasan penyelam laut dalam, menggantikan campuran oksigen–nitrogen, seperti dalam udara. Jika penyelam menggunakan udara (mengandung sekitar 78% nitrogen dan 21% oksigen), maka nitrogen akan larut dalam darah. 

Hal itu terjadi karena kelarutan gas dalam cairan berbanding lurus dengan tekanan. 

Sebagaimana Anda ketahui, tekanan di kedalaman lebih besar daripada tekanan di permukaan. Nah, ketika penyelam kembali ke permukaan, maka nitrogen yang tadi larut dalam darah akan keluar membentuk gelembung, mirip seperti ketika botol minuman soda dibuka. Hal ini menimbulkan rasa sakit yang luar biasa yang dikenal dengan istilah bends (membungkuk, karena penderita akan membungkukkan badannya karena kesakitan). Bends dapat dicegah jika digunakan campuran helium-oksigen, karena helium kurang larut dalam darah. Selain itu, nitrogen pada tekanan tinggi akan memberikan efek narkosa, yang akan mempengaruhi penyelam dalam mengambil keputusannya, sehingga sering terjadi kecelakaan akibat kecerobohan.